Família luta por medicamento milionário capaz de salvar criança em Natal
A família do pequeno Saulo, moradora do bairro Planalto, em Natal, vem enfrentando uma difícil situação: a luta contra o tempo para conseguir o medicamento Elevidys, recomendado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne – uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento motor. A doença é causada por um gene defeituoso que resulta na falta da distrofina, uma proteína essencial para manter as células musculares em bom estado. Os principais sintomas incluem fraqueza, dificuldade para andar e correr, fadiga e problemas cardíacos.
No dia 2 de dezembro, a Anvisa aprovou o uso do delandistrogene moxeparvovec, o Elevidys, indicado para crianças de 4 a 7 anos de idade. Trata-se do primeiro medicamento de terapia gênica aprovado no Brasil para tratar crianças deambulantes, ou seja, que ainda conseguem caminhar. A dose única do remédio custa R$ 17 milhões.
Entenda o caso
Marta Martins, de 36 anos, logo percebeu que seu filho era diferente. Aos 5 anos, Saulo demonstrava dificuldades em acompanhar o ritmo das outras crianças: não conseguia correr, brincar ou andar de bicicleta como os colegas. Ele foi levado ao pediatra, que descartou o diagnóstico de autismo – uma suspeita levantada devido à seletividade alimentar e ao hábito de andar nas pontas dos pés. “Cada criança tem seu próprio ritmo e desenvolvimento”, foi a resposta do profissional para tranquilizar Marta.
Com o tempo, observou-se que Saulo não conseguia subir escadas sem algum tipo de apoio. Marta, então, levou o filho a outro profissional, dessa vez um ortopedista, que inicialmente recomendou uma cirurgia no tendão de Aquiles. No entanto, outro especialista descartou essa hipótese, pois não encontrou uma explicação concreta para os sintomas do menino. A situação mudou quando, em consulta com mais um especialista, foi solicitado o exame CPK – um exame de sangue que mede os níveis da enzima creatina quinase no corpo, usada no diagnóstico de doenças musculares, cardíacas e neurológicas. O resultado apontou níveis muito acima do normal, indicando claramente que algo estava errado.
Apenas no dia 2 de dezembro o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne foi oficialmente confirmado pelo Dr. Mário Teruo. Marta, porém, já suspeitava da doença e buscou apoio em outras mães que viviam a mesma situação. Foi através de uma dessas mães que Marta conseguiu agendar uma consulta com um neurologista, que prescreveu o uso do Elevidys, já que Saulo ainda se enquadra na faixa etária indicada para o tratamento.
“Para que eu entre na Justiça, precisa ter 7 anos, 29 meses e 11 dias. Saulo completa 8 anos no dia 21 de maio, então preciso correr contra o tempo”, desabafa a dona de casa. Os advogados procurados pela família cobram cerca de 30 mil reais para ajuizar o pedido judicial.
Dia a dia
De música a artes marciais, os passatempos do garotinho Saulo, que é apaixonado por sua bateria e pela prática do jiu-jitsu, estão comprometidos devido à sua condição física. Os médicos recomendaram que ele praticasse o esporte apenas com o professor, já que, na presença de outras crianças, poderia haver um cansaço maior. “Ele fica chorando porque quer fazer o que as outras crianças fazem e não consegue”, relata Marta. Com a medicação regular de corticoides, que possuem propriedades anti-inflamatórias e imunossupressoras, o medicamento ajuda o garoto, mas, junto com a ajuda, vem também a fraqueza que ele sente nos ossos, o que faz com que todos ao redor estejam sempre atentos.
Como ajudar
A família conta com a ajuda de todas as pessoas dispostas a contribuir com os custos das sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, além dos medicamentos diários necessários. As doações podem ser realizadas pelo PIX salveosaulo@gmail.com, ou pela vaquinha disponibilizada no Instagram @salveosaulo.